Доброкачественность опухоли еще не означает ее безопасность. Существует генетическое заболевание, при котором многочисленные доброкачественные опухоли поражают разные органы и ткани, приводя к тяжелым патологиям. Речь идет о туберозном склерозе, или болезни Бурневилля-Прингла. Сайт выяснял, что это за болезнь и чем опасны доброкачественные опухоли, когда их слишком много.
Факоматозы и гамартомы
Склероз туберозов включается в широкий спектр заболеваний, именуемых “факоматозы”, от греческого слова “факос” – пятно. Эти расстройства происходят от поражений кожи и других тканей, происходящих от общего зародышевого слоя: нервных тканей, сетчатки и некоторых внутренних органов.
Наиболее часто факоматозы возникают из-за мутации одного или двух генов. Даже небольшой генетический дефект, проявляющийся еще во время внутриутробного развития, может серьезно повредить организм человека.
У факоматозов происходит разрастание различных слоев кожи, что приводит к образованию доброкачественных опухолей, таких как телеангиэктазии, фибромы, ангиомы, аденомы и другие. В дополнение к этому, у таких людей часто наблюдаются нарушения пигментации кожи, в результате чего возникают характерные пятна обесцвеченной кожи или пятна цвета “кофе с молоком”. Например, альбинизм является одним из известных и довольно распространенных факоматозов.
История открытия болезни «туберозный склероз»
В 1862 году Ф.Д. Реклингхаузен впервые обнаружил и описал специфические множественные доброкачественные разрастания тканей. Позже, в 1880 году, французский невролог и психиатр Дезире Бурневилль признал их отдельным заболеванием. Ещё позже, в 1890 году, шотландский физиолог Дж. Дж. Прингл при изучении тканей мозга ребёнка с аналогичным заболеванием выявил клубневидные склерозированные разрастания нервной ткани, которые он назвал “туберами” (от “тубер” – клубень). Именно он назвал болезнь нынешним названием – туберозный склероз.
На сегодняшний день обсуждается целый спектр патологий, которые объединяются под названием “туберозный склероз” или “болезнь Бурневилля-Прингла”. У этого заболевания множество синонимов: эпилойя, центральный нейрономатоз, узелковый склероз, нейрокожный синдром типа Бурневилля, синдром себорейной аденомы, а также аденома сальных желез, и другие.
Туберозный склероз — редкое (орфанное) заболевание. Заболеваемость этим заболеванием в различных странах варьируется от 1:6000 населения до 1:15400.
Генетика туберозного склероза
На данный момент известны гены, которые связаны с развитием туберозного склероза. Один из них, TSC1, находится на 9-й хромосоме, а другой, TSC2, расположен на 16-й хромосоме. Нормально функционирующие гены действуют как опухолевые супрессоры, тормозя развитие новообразований. TSC1 кодирует гамартин, а TSC2 — тубертин. При совместном взаимодействии они образуют димер, блокирующий аномальный рост и деление клеток. Мутация же стимулирует молекулярный путь mTOR, что способствует образованию опухолей.
Согласно последним данным, изменение гена TSC1 также вызывает нарушения в процессе миелинизации нейронов, что приводит к дефициту специального миелинового слоя на поверхности нервных клеток.
Одна из мутаций каждого из этих двух генов отвечает за половину случаев передачи заболевания по наследству — это приблизительно треть всех инцидентов болезни Бурневилля-Прингла. Семьдесят три процента случаев (две трети) генерируются в результате новых случайных мутаций.
У больных туберозным склерозом редко появляются дети, поэтому наследственная передача мутации встречается нечасто, тем не менее она является аутосомно-доминантной (то есть, достаточно наличия одного больного родителя для проявления поврежденных генов у его потомства).
Симптомы болезни Бурневилля-Прингла
Поскольку генетическая мутация влияет на организм на стадии эмбрионального развития, происходят многосистемные поражения кожи, нервной системы, зрения, внутренних органов, эндокринной системы и костной ткани. Уход и лечение таких пациентов вовлекают в себя группу специалистов разного профиля.
Симптомы этого заболевания обычно проявляются в течение первого года жизни:
- Проблемы с кожей.
- Образование опухолей в различных органах и тканях.
- Нарушения умственных способностей.
- Эпилептические приступы.
Вы можете заметить по всему телу гипопигментированные пятна, напоминающие “кофе с молоком” или “кленовые листья”, а также утолщенные кожные образования в виде “шагреновой кожи”. Часто происходит изменение цвета ресниц и волос – появляются белые пряди или участки без пигмента. Нарушение синтеза меланина также может быть видно на радужке глаз.
Как упоминалось выше, основным симптомом и причиной серьезных повреждений органов и тканей являются различные доброкачественные опухоли. При туберозном склерозе образуются:
- Гамартомы представляют собой опухоли, которые возникают из зародышевой ткани. Подобные опухоли формируются на сетчатке глаза, в тканях сердца и почек, а также в области прямой кишки в виде полипов;
- Ангиофибромы на лице – один из характерных признаков заболевания, представляющий собой множество сферических образований (аденомы сальных желез Прингла) по обе стороны носового крыла, на веках;
- Опухоли Кенена – фибромы околоногтевой области, которые образуются из тканей, окружающих ногти. Чаще всего поражаются пальцы на ногах;
- Фибромы десен, тканей шеи, рук, ног, а также корпуса.
Поражения интеллекта проявляются как умственная отсталость (в половине случаев), нарушения поведения. В редких случаях интеллект сохраняется. У трети детей с туберозным склерозом в возрасте до 5 лет выявляется аутизм.
Недавно ученые из детской клиники Цинциннати в США предложили использовать метод диагностики аутизма для выявления пациентов с туберозным склерозом в группах с высоким риском заболевания. Это позволит обнаружить заболевание на ранних стадиях и начать лечение раньше.
Одним из первых симптомов туберозного склероза являются судорожные приступы. Они проявляются у 80-92% детей, страдающих от этого заболевания, и развиваются в течение первых трех лет жизни у 80% пациентов. Кроме того, часто наблюдается нарушение цикла “сон-бодрствование”.
Не все указанные симптомы проявляются одновременно, обычно для диагностики требуется комбинация нескольких признаков.
Можно ли вылечиться от туберозного склероза?
Отсутствует возможность излечить данный патологический процесс в настоящий момент. Поэтому врачи применяют лишь симптоматическое лечение.
Для улучшения состояния таких пациентов назначаются препараты, включающие антиконвульсанты и другие средства, уменьшающие количество приступов. Им также рекомендуется принимать кетогенную диету (рацион с минимальным количеством углеводов, замененных жирами). Поражения кожи успешно лечатся с помощью лазерной терапии и методов электрокоагуляции. Опухоли мозга, угрожающие жизни, удаляются хирургическим путем. Медикаментозная терапия поликистоза почек назначается по необходимости, а при раке почки может потребоваться удаление органа. Такие пациенты также получают консультации психиатров и принимают участие в специальных программах социальной реабилитации.
Недавно было разработано новое лекарство, которое является ингибитором сигнальной передачи mTOR, что означает, что оно блокирует тот путь, который приводит к образованию опухолей при туберозном склерозе. Действующее вещество эверолимус, известное под названием препарата Афинитор от компании Novartis Pharma в Швейцарии, успешно прошло все международные клинические испытания и было быстро зарегистрировано в России. Это стало возможным благодаря участию российских пациентов в проведении этих исследований. Лекарство помогает управлять только частью проявлений туберозного склероза, однако на данный момент это единственное “целевое” средство для устранения данного заболевания.
В настоящее время в России проживает около 7 тысяч пациентов, страдающих от заболевания под названием «туберозный склероз». Эти люди становятся инвалидами еще в раннем детстве и требуют постоянного ухода, так как из-за задержки умственного развития и повышенного риска возникновения эпилептических приступов они не могут жить самостоятельно. Тем из них, которым может помочь препарат эверолимус, государство предоставляет возможность получать необходимую терапию бесплатно.
Осложнения при туберозном склерозе
Пациенты с туберозным склерозом могут столкнуться с осложнениями в различных системах организма, таких как центральная нервная система, кожа, почки и легкие. Осложнения могут быть как врожденными, так и приобретенными в процессе развития заболевания.
- Неврологические осложнения могут проявляться в виде эпилептических припадков, задержки развития, неврологических нарушений и т.д.
- Дерматологические осложнения могут иметь форму скиней, фациальных ангиом, фиброаденом и других проявлений на коже.
- Осложнения со стороны почек могут вызывать проблемы с мочеиспусканием, образованием камней и др.
- Осложнения в дыхательной системе могут приводить к развитию лёгочных заболеваний и нарушениям дыхания.
Для успешного лечения туберозного склероза необходимо учитывать возможные осложнения и принимать меры по их предотвращению или своевременному лечению. Медицинские специалисты должны обеспечивать комплексный подход к лечению осложнений, основываясь на современных методах диагностики и лечения.
Современные методы лечения туберозного склероза
В данном разделе рассматриваются актуальные способы борьбы с туберозным склерозом, известным своей сложностью и многочисленными проявлениями.
Лечение данного заболевания подразумевает комплексный подход, который включает в себя применение современных фармакологических препаратов, физиотерапию, хирургическое вмешательство в случае необходимости. Одним из основных принципов лечения туберозного склероза является устранение симптомов и предотвращение возможных осложнений.
В настоящее время активно исследуются новые методики лечения, направленные на борьбу с причинно-следственными связями заболевания. Это включает в себя использование инновационных препаратов, генной терапии, а также индивидуализированные подходы к каждому пациенту.
Однако, не стоит забывать о роли комплексного подхода к лечению, включающего в себя не только медикаментозное воздействие, но и регулярные консультации специалистов, а также психологическую поддержку пациентов и их близких.
Прогноз и жизнь пациентов с туберозным склерозом
Прогноз и качество жизни у пациентов с туберозным склерозом зависят от множества факторов, включая тяжесть заболевания, наличие осложнений, эффективность лечения и психологическое состояние.
Пациенты с туберозным склерозом могут столкнуться с различными трудностями в повседневной жизни, такими как обучение, работа и общение с окружающими. Однако с современными методами лечения и своевременной диагностикой возможно значительно улучшить прогноз и качество жизни этих пациентов.
Благодаря интегрированному подходу к лечению и поддержке, пациенты с туберозным склерозом могут полноценно участвовать в общественной жизни и достигать успеха в своих личных и профессиональных стремлениях.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое факоматозы и гамартомы?
Факоматозы и гамартомы – это группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся образованием опухолей или новообразований в различных органах и тканях организма.
Какие симптомы проявляются при факоматозах и гамартомах?
Симптомы факоматозов и гамартом варьируются в зависимости от конкретного заболевания, но общими проявлениями могут быть увеличение размеров опухолей, изменения внешности кожи, нарушения функций внутренних органов.
Как диагностируются факоматозы и гамартомы?
Для диагностики факоматозов и гамартом используются методы обследования, такие как компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, биопсия опухолей, генетические анализы и другие.
Какие методы лечения применяются при факоматозах и гамартомах?
Лечение факоматозов и гамартом обычно направлено на уменьшение симптомов и контроль роста опухолей. Это может включать хирургическое удаление опухолей, лазерную терапию, химиотерапию, лекарственное лечение и другие методы.
Каков прогноз при факоматозах и гамартомах?
Прогноз зависит от конкретного типа факоматоза или гамартомы, стадии заболевания, лечения и общего состояния пациента. В некоторых случаях заболевания могут быть контролируемыми, в других требуется постоянное наблюдение и лечение.
