На днях научное сообщество было шокировано выступлением на крупной международной конференции Human Genome Editing Conference, проходившей в Гонконге, китайского ученого Хе Цзянькуй (He Jiankui). Он объявил о рождении в Китае двух генетически модифицированных девочек-близнецов, которым не страшен СПИД.
Понятие генетической модификации человека представляется одним из наиболее привлекательных и обсуждаемых в научном сообществе, однако в то же время оно является своеобразным «ледяным горем» и целым клубком противоречий, обусловленных этическими соображениями, медицинскими индикациями, научными требованиями, а также тем, что наука и медицина не могут стоять на месте. После своего выступления ученому пришлось покинуть конференцию, подвергнувшись шквалу отрицательных отзывов со стороны специалистов по биоэтике и ряда ведущих ученых. Хе Цзянькуй вернулся в Китай и заявил, что готов сотрудничать по всем вопросам, связанным с его работой.
В честь Всемирного дня борьбы со СПИДом, не вдаваясь в биоэтические аспекты проблемы, Редакция изучала возможность сделать человека невосприимчивым к «чуме XXI века».
ВИЧ и СПИД
В начале 1980-х годов было обнаружено новое состояние — синдром приобретенного иммунодефицита человека (СПИД), о котором услышал весь мир. Молодые мужчины стали сталкиваться с болезнями, которые ранее не наблюдались у них: одни сталкивались с саркомой Капоши, которая обычно присуща пожилым мужчинам, а другие с пневмоцистной пневмонией, которая обычно связана с химиотерапией рака. В обоих случаях иммунодефициты становились причиной развития этих патологий.
Оказалось, что эти смертельные иммунодефициты чаще всего встречаются среди гомосексуалистов, наркоманов, больных гемофилией и жителей Гаити. Врачи и ученые в 1982 году предложили название для этого нового состояния — синдром приобретенного иммунодефицита.
Через год стало ясно, что основной причиной возникновения нового заболевания является не поведенческие особенности или зависимости человека, а вирус, позднее получивший название вирус иммунодефицита человека (ВИЧ).
Позже было обнаружено, что вирус передается через кровь или при контакте со слизистой оболочкой. Он направлен на Т-лимфоциты, ответственные за сигнализацию В-лимфоцитам об угрозе. Последние должны пометить патоген с помощью специальных маркеров, чтобы клетки-фагоциты смогли его распознать и уничтожить.
Важно отметить, что существует различные подвиды Т-лимфоцитов. Например, Т-хелперы обладают CD4-рецепторами на своей поверхности — именно они отвечают за распознавание антигенов и активацию иммунной системы. С другой стороны, существуют Т-супрессоры, которые имеют CD8-рецепторы и угнетают иммунный ответ, чтобы избежать излишней деструкции клеток.
ВИЧ вторгается в первое звено этой системы — Т-хелперы. Геном вируса представлен РНК. После заражения клетки с помощью фермента обратной транскриптазы РНК вируса обратно транскрибируется в ДНК. Получившаяся ДНК затем транспортируется в ядро зараженной клетки, интегрируется в ее геном и начинает синтез вирусных частиц.
На фоне уменьшения числа Т-хелперов и других CD4-рецепторов, увеличивается доля Т-супрессоров с CD8-рецепторами. Это приводит к ослаблению иммунной системы и её дополнительному подавлению собственными Т-лимфоцитами. Таким образом, развивается тяжёлое иммунодефицитное состояние, когда любая инфекция, незаметная для здорового организма, становится смертельно опасной.
Люди, не болеющие СПИДом
Всегда на Земле были уникальные люди, у которых не было определенных болезней. Эта способность была их природой, унаследованной по линии генов. Например, есть индивидуумы, которые не болеют малярией из-за особенной мутации в гене гемоглобина. Однако выживают только те, у которых мутация присутствует только на одной из хромосомных пар, а те, кто несет мутацию на обеих парах хромосом, страдают от серповидноклеточной анемии. Это грустный побочный эффект…
На рубеже 1980-х годов, когда начались обширные исследования вируса, ученые проверили тысячи людей из группы риска для заражения ВИЧ. Оказалось, что у 10-25% не удалось обнаружить вирус, а у 1% – он был, но СПИДа не было, и их иммунная система была здоровой. Таким образом, впервые говорилось о людях, которые не опасаются СПИДа.
Дальнейшие исследования показали, что вероятность нахождения таких людей среди жителей Африки и Восточной Азии практически нулевая, в то время как среди европейцев и американцев с европейскими корнями, а также среди жителей Западной Азии она достаточно высока.
Было подтверждено, что причина кроется в изменении структуры белка CCR5. Этот белок играет ключевую роль во взаимодействии с вирусом ВИЧ, так как он необходим для связывания вируса с рецептором CD4 на поверхности Т-хелперов. В обычных условиях CCR5 также является рецептором для хемокинов, но когда ВИЧ проникает в организм, он, наоборот, помогает вирусу попасть в организм, играя роль «ключа». Мутационный CCR5 не может взаимодействовать с вирусом, что препятствует его проникновению внутрь Т-лимфоцитов.
В дальнейшем было выяснено, что среди различных народностей наиболее устойчивы к ВИЧу являются жители Финляндии, Эстонии, Венгрии и Мордовии. У 15-17% населения этих стран обнаружена необходимая мутация в одной из пар хромосом. Они все еще могут заразиться ВИЧ, но развитие СПИДа у них происходит менее интенсивно и поддается лучшему лечению. Для полной защиты от ВИЧ мутация должна присутствовать в обеих парных хромосомах, но таких людей в мире всего 1%. Эксперты предполагают, что в Москве доля невосприимчивого к ВИЧ населения составляет 0,6%.
Однако, подобно ситуации с малярией, существует еще один аспект: люди без нормальных генов CCR5 подвержены повышенному риску инфицирования другими заболеваниями, такими как вирус лихорадки Западного Нила, а также они чаще страдают от гриппа.
Дети, рожденные свободными от СПИДа: миф или реальность?
По словам Хе Цзянькуя, он решил заняться изменением генов человека для того, чтобы внедрить в геном защиту от ВИЧ, так как у людей из Восточной Азии нет мутации гена CCR5. Именно этот ген Хе Цзянькуй и его коллеги пытались отключить с помощью генной редактирования.
В общей сложности в исследовании участвовали 7 пар, страдающих бесплодием и проходивших ЭКО. У всех мужчин из этих пар был ВИЧ, а у будущих матерей — нет. Все отцы получали антиретровирусную терапию и находились в стадии подавления вируса. Целью генной модификации было обеспечить этим семьям возможность жить без страха заразить своих детей. По мнению ученых, в будущем это позволило бы инфицированным ВИЧ парам иметь ребенка, который гарантированно был бы защищен от вируса.
Изменения в ДНК проводились на этапе, когда эмбрионы достигли возраста 3-5 дней. Родители могли решить, будут ли они вынашивать отредактированные эмбрионы или нет. В итоге генетической модификации были подвергнуты 16 из 22 полученных эмбрионов. Только 11 эмбрионов были успешно имплантированы в шесть женщин, с надеждой на двойное зачатие. В результате эксперимента на свет появились две девочки-близнецы, а еще одна женщина, по словам ученых, находится в стадии беременности.
Исследования показывают, что у одной из девочек мутация гена CCR5 присутствует на обеих хромосомах, а у другой — только на одной. Это означает, что хотя она все еще подвержена риску заражения ВИЧ, болезнь будет менее тяжелой и лучше поддается лечению.
По мнению противников подобного подхода, последствия вмешательства в геном еще не полностью прояснены. Есть вопросы относительно девочки, которая не получила полноценную защиту и чьи клетки представляют собой паттерны с различными изменениями. Она не получила защиту от ВИЧ, но столкнулась с новыми, ранее неизвестными рисками. Однако есть множество методов предотвращения ВИЧ и разработана антиретровирусная терапия, позволяющая людям жить до 80-90 лет при наличии ВИЧ.
По словам генетика Джорджа Черча из Гарвардского университета, китайских ученых интересовала не столько защита ребенка от СПИД, сколько тестирование методик редактирования человеческого генома.
В настоящее время проведение исследований китайских ученых по редактированию генома человека приостановлено.
Выводы
- Современная наука уже достигла определенных успехов в области редактирования генома. Однако пока еще далеко до понимания того, как изменение одних генов повлияет на функционирование других. Большинство генов и их продукты участвуют в сложных взаимодействиях. Невозможно точно предсказать, как долго проживут генетически модифицированные девочки и какие у них будут заболевания. Необходимо следить за новыми данными проекта и надеяться на лучшее. Рано говорить о возможности генетической модификации человека.
- Кроме того, стоит учитывать, что речь идет о мутации, которая ранее была защитой от ВИЧ, но с появлением новых штаммов вируса ее эффективность снижается. Неизвестно, какие последствия принесет данная мутация в будущем, так как вирус постоянно меняется.
Современные подходы к борьбе с ВИЧ и СПИДом
Современные методы лечения ВИЧ и СПИДа основаны на комплексном подходе, включающем в себя не только медикаментозное лечение, но и социальную поддержку, диспансерное наблюдение и психологическую помощь. Этот подход направлен на улучшение качества жизни людей, живущих с ВИЧ и СПИДом, а также на снижение риска передачи инфекции другим людям.
Важным аспектом в лечении ВИЧ является регулярное обследование и мониторинг состояния здоровья пациента. Такой подход позволяет своевременно выявлять и корректировать возможные осложнения, а также контролировать эффективность терапии.
Социальные аспекты жизни с ВИЧ и СПИДом играют важную роль в успешном лечении. Поддержка со стороны близких, друзей и специалистов помогает пациентам справиться с психологическими трудностями, связанными с диагнозом, а также снижает стигматизацию и дискриминацию.
Важным компонентом в лечении ВИЧ и СПИДа является современная терапия, которая позволяет контролировать уровень вируса в организме, предотвращать развитие оппортунистических инфекций и сохранять иммунитет. Эффективное лечение увеличивает шансы на долгую и полноценную жизнь.
Социальные аспекты жизни с ВИЧ и СПИДом
Жизнь с ВИЧ и СПИДом связана не только с медицинскими аспектами, но и с множеством социальных проблем и вызовов. Люди, инфицированные этим вирусом, сталкиваются с неприятием и стигматизацией со стороны общества, а также часто испытывают трудности в общении с окружающими.
Для обеспечения качественного диспансерного наблюдения за ВИЧ-инфицированными необходимы специализированные медицинские центры и специалисты, которые смогут оказывать квалифицированную помощь и поддержку.
- Систематические визиты к врачу для контроля состояния здоровья и проведения необходимых анализов.
- Постоянное соблюдение рекомендаций по приему препаратов и соблюдение режима.
- Поддержание здорового образа жизни, включая правильное питание и физическую активность.
Для ВИЧ-инфицированных важно также иметь доступ к психологической поддержке, поскольку диагноз может стать серьезным стрессом и вызвать психологическое беспокойство. Поддержка психолога поможет справиться с негативными эмоциями и обрести позитивный настрой на жизнь.
Диспансерное наблюдение за ВИЧ-инфицированными
Данная часть статьи посвящена системе медицинского наблюдения за людьми, у которых обнаружен ВИЧ и СПИД. Диспансерное наблюдение играет важную роль в контроле состояния здоровья таких пациентов, обеспечивая своевременное выявление осложнений и предотвращение их развития.
- Ближайшие аптеки и клиники для получения рецептов и необходимых лекарств;
- План посещений врача и специалистов для осмотров и анализов;
- Рекомендации по приему противовирусной терапии и поддержке иммунитета;
- Инструкции по ведению личного журнала самоконтроля показателей здоровья;
Диспансерное наблюдение предполагает регулярные визиты к врачу и соблюдение всех рекомендаций специалистов. Это позволяет поддерживать здоровье и качество жизни человека, живущего с ВИЧ и СПИДом, на высоком уровне.
Психологическая поддержка для инфицированных ВИЧ и СПИДом
В данной части статьи рассматривается важность психологической помощи для людей, сталкивающихся с диагнозом ВИЧ и СПИД. Оказание эмоциональной поддержки, помощь в преодолении стресса и адаптации к новой реальности играют ключевую роль в общем благополучии пациентов. Психологическая помощь помогает улучшить качество жизни, справиться с депрессией и тревогой, а также наладить социальные отношения.
В рамках психологической поддержки для людей, живущих с ВИЧ и СПИДом, важно обеспечить доступ к профессиональным консультациям и терапии. Специалисты помогут пациентам развить стратегии саморегуляции, научиться эффективно реагировать на стрессовые ситуации и улучшить психологическое самочувствие.
- Проведение групповых сеансов психологической поддержки может быть эффективным способом создания поддерживающей среды для пациентов с ВИЧ и СПИДом. Обмен опытом, взаимная поддержка и понимание со стороны других людей, находящихся в подобной ситуации, способствуют психологической адаптации.
- Индивидуальные консультации с психологом позволяют более глубоко и детально рассмотреть индивидуальные проблемы и потребности каждого пациента. Персонализированный подход помогает эффективнее работать над психологическими трудностями и развивать стратегии самоуправления.
- Создание доверительных отношений между пациентом и психологом является основой успешной психологической поддержки. Эмпатия, понимание и профессиональный подход способствуют формированию позитивного взаимодействия и достижению целей терапии.
Психологическая поддержка играет значительную роль в комплексном уходе за пациентами с ВИЧ и СПИДом, помогая им справиться с эмоциональными трудностями и поддерживать психологическое равновесие в сложной ситуации заболевания.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое генетическая модификация человека?
Генетическая модификация человека — это процесс изменения генетического материала индивида с целью улучшения его физических или психических характеристик.
Какие аспекты делают идею генетической модификации человека привлекательной?
Идея генетической модификации человека привлекательна в первую очередь тем, что она открывает возможности для улучшения здоровья и качества жизни людей, а также для лечения генетических болезней.
Почему идея генетической модификации человека вызывает столько противоречий?
Генетическая модификация человека вызывает противоречия из-за этических соображений, опасений по поводу потенциального злоупотребления, а также из-за неопределенности последствий подобных вмешательств.
Каковы мнения ученых и экспертов по поводу генетической модификации человека?
Мнения ученых и экспертов по генетической модификации человека разнообразны: некоторые поддерживают идею и видят в ней большой потенциал, в то время как другие выражают серьезные опасения и призывают к осторожности в подобных исследованиях.
Какова реакция Хе Цзянькуй на негативные отзывы со стороны экспертов?
После негативных отзывов со стороны экспертов, Хе Цзянькуй вернулся в Китай и заявил, что готов к сотрудничеству по всем вопросам, связанным с его работой, что может интерпретироваться как желание диалога и обсуждения вопросов.
Чем вызвана такая острая реакция экспертов на исследования Хе Цзянькуя?
Острая реакция экспертов на исследования Хе Цзянькуя вызвана тем, что сама идея генетической модификации человека является крайне контроверсиальной и вызывает много этических, медицинских и научных вопросов. Эксперты биоэтики и ведущие ученые опасаются возможных последствий таких исследований и негативно относятся к возможности изменения генетического кода человека.
Почему Хе Цзянькуй готов к сотрудничеству по всем вопросам, связанным с его работой?
Хе Цзянькуй, вернувшись в Китай после острой реакции на его исследования, готов к сотрудничеству по всем вопросам, связанным с его работой, вероятно, чтобы продемонстрировать свою готовность работать в рамках этических и научных стандартов и взять на себя ответственность за возможные последствия своих исследований.
