Почечный тубулярный ацидоз подозревают у ребёнка, когда он перестает расти или набирать вес. Многие мамы и папы ежедневно задаются вопросом: почему мой малыш не ест? Почему он ниже других своего возраста? Почему моего ребёнка часто рвет? И ответ может скрываться в особой форме рахитоподобного заболевания. Что это за болезнь: почечный тубулярный, или канальцевый ацидоз?
Почечный тубулярный ацидоз: основы проблемы
Всякий раз, когда внутренние органы выполняют какую-либо функцию, например, переваривают пищу или восстанавливают поврежденные ткани, происходят химические реакции в клетках организма. В результате этих реакций образуются кислоты (ионы водорода H+), которые попадают в кровоток.
Аналогичным образом формируются вещества, способные связывать эти ионы H+, их называют основаниями, что поддерживает баланс в организме.
Обычно почки (совместно с легкими и буферными тканями) удаляют избыток кислот из крови. Однако некоторые заболевания, врожденные дефекты или принимаемые лекарства могут навредить или нарушить способность выполнять эту важную функцию.
Нарастающая дефицит почек ведет к накоплению кислот в крови и связанным проблемам. Когда это происходит, возникает состояние, известное как «почечный тубулярный ацидоз» или ПТА, похожее на рахит.
Это заболевание возникает, когда почки недостаточно выводят кислоты из крови в мочу. В результате в крови остается излишне много кислоты (что и называется ацидозом).
Без лечения ПТА может негативно сказаться на росте ребенка, привести к образованию камней в почках, усталости, мышечной слабости и другим симптомам. В конечном счете болезнь может привести к почечной недостаточности.
К счастью, эти осложнения встречаются редко, так как в большинстве случаев ПТА можно лечить прямо или косвенно при лечении основного заболевания.
Важный факт!Каждый день в почках происходит феномен — переработка 200 литров крови и формирование до 2 литров мочи.
В чём причины почечного тубулярного ацидоза?
Любое изменение, воздействующее на абсорбцию бикарбоната или выделение ионов водорода почками (или на одно и другое) в канальцах нефронов, может привести к кислотозависимой коме. Существуют разнообразные факторы:
- Природно возникающий почечный тубулярный ацидоз обычно возникает из-за незрелости почек при рождении, однако проявление симптомов может занять до трёх лет.
- Вторичный почечный тубулярный ацидоз может происходить в связи с другими синдромами, такими как синдром волчанки, Фанкони и другими. Это также может быть вызвано приемом определенных медикаментов или травмой.
- Генетика. По данным специалистов из Университета Орхуса, Дания, существуют три способа передачи: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный без глухоты и аутосомно-рецессивный с глухотой.
- После пересадки почки. Ученые из НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева выявили, что развитие почечного тубулярного ацидоза наблюдалось у 40% пациентов после пересадки почки.
Клинические данные и виды почечного тубулярного ацидоза
Клинический синдром ПТА характеризуется нарушением роста и развития ребенка, чрезмерным образованием мочи и запорами.
С биохимической точки зрения это проявляется в снижении уровня калия в крови (гипокалиемия) и метаболическим ацидозом с повышенным содержанием хлора (гиперхлоремия).
Классификация синдрома ПТА
Синдром распределяется на:
- ПТА I типа — дистальный тубулярный ацидоз.
- ПТА II типа — проксимальный канальцевый ацидоз.
- ПТА III типа или гибридный (комбинация 1 и 2).
- ПТА IV типа — гиперкалиемический дистальный тубулярный ацидоз.
Дистальный тубулярный ацидоз I типа, наиболее распространенный
Его также называют «классическим дистальным тубулярным ацидозом», проблема заключается в невозможности дистальных канальцев обменивать ионы водорода и натрия, что приводит к потере натрия и бикарбоната через почки.
У девушек чаще встречается данный вид и он начинается позже.
Эта проблема может иметь генетическую природу и проявляться как первичное заболевание (ученые выявили аномальные гены, отвечающие за наследственную форму) или как вторичная форма, когда ПТА становится симптомом заболевания, которое влияет на несколько систем организма, включая:
- Амилоидоз.
- Болезнь Фабри.
- Повышенный уровень кальция в крови.
- Серповидноклеточная анемия.
- Синдром Шегрена.
- Системная красная волчанка.
- Болезнь Вильсона.
- Применение определенных лекарств, таких как мощные противогрибковые средства, литий и обезболивающие препараты.
Дополнительные заболевания включают в себя гиперпаратиреоз, гипертиреоз, хронический активный гепатит, первичный билиарный цирроз печени, кисты почек и другие. Многие из этих состояний приводят к образованию необычного отложения кальция в почках, что влияет на работу дистальной части канальцев.
Поражение проксимальных канальцев II типа
Слово «проксимальный» указывает на то, что нарушение происходит в начальной части канальца нефрона, где жидкости и отходы попадают в канальцы. Это может быть самостоятельной проблемой или сочетаться с другими дефектами проксимальных канальцев и быть врожденным или приобретенным.
Эта форма поражения проксимальных канальцев может быть первичным заболеванием, то есть идиопатическим (не связанным с другими заболеваниями), которое может передаваться по наследству, или возникать временно у младенцев и исчезать само по себе.
Также возможно вторичное возникновение ацидоза в рамках различных состояний:
- Цистиноз.
- Прием некоторых препаратов, таких как антибиотики тетрациклиновой группы с истёкшим сроком годности, химиотерапевтические средства, аминогликозидные антибиотики или антифунгицидные средства.
- Синдром Фанкони.
- Наследственная непереносимость фруктозы.
- Множественная миелома.
- Первичный гиперпаратиреоз.
- Синдром Шегрена.
- Болезнь Вильсона.
- Дефицит витамина D.
- Разнообразные причины, такие как обструктивные уропатии и другие заболевания почек.
Мимопроходящая первичная форма наблюдается у детей в младшем возрасте и имеет случайный, не наследственный характер. Появляется задержка в росте, которая успешно лечится алкалийной терапией и исчезает самостоятельно через несколько лет.
Постоянные первичные формы обычно имеют семейное происхождение.
Тубулярный почечный ацидоз III типа
Это комбинированная форма почечного канальцевого ацидоза, которая проявляется как дефицитом реабсорбции карбонатов в проксимальных канальцах, так и недостаточным закислением в дистальных канальцах.
В настоящее время он реклассифицируется как подтип ПТА I типа, который чаще всего встречается у недоношенных детей.
Тубулярный почечный ацидоз IV типа
Он развивается из-за дефицита или устойчивости к гормону альдостерону, что приводит к невозможности выделять ионы водорода и калия.
Недостаток альдостерона возникает из-за врожденного адреногенитального синдрома. А сопротивление к альдостерону может быть вызвано преградой в задней уретре или увеличением объема предстательной железы.
Симптомы тубулярного почечного ацидоза у детей и взрослых
Уникальность каждого случая ПТА неоспорима. В общем, можно отметить наличие некоторых из следующих проявлений.
- Наиболее часто наблюдается задержка развития: у детей низкий рост и/или вес, а у взрослых прогрессирующие заболевания почек и костей (остеомаляция).
- У некоторых детей первым признаком ПТА становятся камни в почках. Ученые из НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина отмечают, что частота этой патологии при ПТА составляет 52-77%.
- У грудных младенцев наблюдаются задержки в развитии и прорезывании зубов, у некоторых повышается температура без явной причины, которую уменьшают небольшим количеством воды.
- Отсутствие аппетита, проблемы с жеванием.
- Чаще всего возникают запоры или диарея.
- Затрудненное дыхание.
- Задержка развития психомоторики, например, в развитии речи.
- Частые инфекции мочеполовой системы.
Различные признаки зависят от сопутствующих нарушений биохимии:
- Уменьшение объема мочи.
- Мышечные спазмы и боли в области спины и живота.
- Рахит является ранним проявлением ТКА с синдромом Фанкони и поздним проявлением ацидоза, что может вызвать боли в костях, деформацию костей и зубов.
Другие клинические проявления зависят от заболевания, вызвавшего его, если ТКА является вторичным.
Имейте в виду!Одним из важных последствий классического ПТА является снижение уровня калия в крови. Этот показатель снижается, когда почки выводят избыток калия с мочой, вместо того чтобы вернуть его обратно в кровь.
Поскольку калий играет важную роль в регуляции нервной системы, здоровье мышц и сердечного ритма, его низкий уровень может вызвать значительную слабость мышц, учащенное сердцебиение и дыхание, паралич, а в крайних случаях и смерть.
Детекция тубулярного почечного ацидоза
Если у ребёнка происходит замедление роста и/или прирост веса, возможно подозревать наличие ТПА. Однако для установления точного диагноза необходимо провести лабораторные исследования, выявляющие дисбаланс кислотности и щелочности, а также учесть клиническую историю, включая семейный анамнез, поскольку многие причины этого заболевания имеют генетическую природу.
Физикальное исследование может свидетельствовать о генетических изменениях или аномалиях в развитии почек. Для подтверждения диагноза и определения типа патологии необходимы лабораторные исследования, включая:
- Анализ первой утренней мочи для определения уровня pH.
- Газоанализ крови, являющийся ключевым тестом для подтверждения диагноза.
- Клинические анализы крови.
- Анализ общего состава мочи для оценки уровня pH.
- Ультразвуковое исследование почек.
- При необходимости могут проводиться рентгенография длинных костей кистей и стоп для определения костного возраста и выявления задержек в развитии скелета либо декальцинации.
Определение типа заболевания крайне важно, так как каждый из них требует особого подхода в лечении.
Лечение тубулярного почечного ацидоза
Эффективное лечение ТПА зависит от причин, вызывающих эту патологию. В случае, если проблема возникла в результате реакции на определенное лекарство, врач может рекомендовать прекратить его применение или изменить дозировку. Если же ТПА вызвано основным заболеванием или состоянием организма, лечение будет направлено на ликвидацию корневой причины.
Лечащий врач будет работать в двух направлениях: устранение источника проблемы и корректировка метаболического состояния. Основная цель заключается в восстановлении нормального уровня кислотности крови. В этом помогают назначенные щелочные препараты, такие как бикарбонат натрия или цитрат натрия, которые способствуют снижению уровня кислот в крови.
С возрастанием возможностей организма малыша узреть свою собственную способность к нормальному функционированию почек. Этот важный этап мог бы наступить в возрасте от 7 до 10 лет или в период полового созревания.
Основной целью является восстановление нормального физического развития в соответствии с возрастом и профилактика образования камней в почках, что, в свою очередь, поможет улучшить состояние костей. Процедура лечения будет корректировать нарушения в составе крови и уменьшение бикарбоната, кальция или калия в моче. Результаты терапии рекомендуется регулярно контролировать в течение первых полугода.
Процесс лечения будет длиться до момента, когда уровень бикарбоната в плазме вернется к норме по результатам нескольких последующих анализов. Если уровень останется неизменным, необходимо продолжить прием цитратного или бикарбонатного раствора до конца жизни.
Кроме принятия лекарств, важно поддерживать сбалансированное питание, так как избыток белков и недостаток фруктов и овощей могут замедлить процесс метаболизма и вызвать кислотное отравление.
Обращаем внимание!Несмотря на возможность развития рахита, препараты с витамином D и кальцием обычно не рекомендуются при тубулярной почечной ацидозе, так как могут образовываться камни из кальция в почках после лечения бикарбонатами.
Дети, страдающие от почечного тубулярного ацидоза, могут вести нормальный образ жизни при условии соблюдения рекомендаций по лечению и регулярных визитах к врачу для контроля дозировки лекарств. Однако они обычно имеют слабый иммунитет и страдают от частых заболеваний.
Профилактика тубулярного почечного ацидоза
Нет способов предотвратить это расстройство, однако за какие-то причины оно чаще встречается у детей-аллергиков или астматиков, поэтому важно проводить наблюдение, чтобы выявить его вовремя.
Профилактика скорее направлена на предотвращение осложнений, что достигается при раннем выявлении и лечении. При наследственном типе это расстройство следует проверить братьев, сестёр и других родственников, и пройти генетическую консультацию в зависимости от типа наследования. О различных видо анализов можно узнать в статье » Генетические исследования сегодня: на что можно провериться «.
Диета при почечном тубулярном ацидозе
При почечном тубулярном ацидозе особое внимание уделяется диетическому рациону, который направлен на улучшение функции почек и предотвращение осложнений. Правильно составленная диета поможет снизить нагрузку на почки, организм быстрее выведет шлаки и токсины, что улучшит самочувствие и общее состояние пациента.
- Основой диеты при почечном тубулярном ацидозе является умеренное потребление белков, жиров и углеводов. Продукты должны быть легкоусвояемыми, богатыми витаминами и минералами.
- Рекомендуется употребление большого количества жидкости, особенно чистой воды, чтобы способствовать выведению из организма шлаков и токсинов.
- Избегайте острых и жирных блюд, ограничьте потребление соли и сахара, чтобы уменьшить нагрузку на почки.
- Предпочтение отдавайте свежим фруктам, овощам и зеленому чаю, богатым антиоксидантами и полезными веществами.
- Важно контролировать потребление пищи, чтобы предотвратить переедание и избыточный вес, что может усугубить состояние пациента.
Следуя рекомендациям по питанию при почечном тубулярном ацидозе, можно значительно улучшить качество жизни пациента, снизить риск осложнений и поддерживать здоровье почек на оптимальном уровне.
Диета при почечном тубулярном ацидозе
При почечном тубулярном ацидозе особое внимание уделяется диете, которая играет важную роль в лечении этого заболевания. Правильно подобранное питание помогает снизить нагрузку на почки и улучшить обменные процессы в организме.
Особенности диеты при почечном тубулярном ацидозе заключаются в ограничении потребления некоторых продуктов, которые могут усугубить симптомы заболевания. Например, следует ограничить потребление продуктов, богатых калием, натрием и фосфатами.
Важно помнить, что каждый пациент имеет свои индивидуальные особенности организма, поэтому диета должна быть разработана индивидуально под руководством врача или диетолога.
При разработке диеты при почечном тубулярном ацидозе рекомендуется обратиться за консультацией к специалисту, который поможет подобрать оптимальный рацион для поддержания здоровья и улучшения состояния пациента.
Современные методы диагностики почечного тубулярного ацидоза
Клинические анализы и обследования являются основным методом диагностики почечного тубулярного ацидоза. Анализ крови и мочи позволяет определить нарушения в работе почек, анализы костного метаболизма и электролитов также могут помочь в установлении диагноза.
Инструментальные исследования, такие как ультразвуковое обследование почек и органов брюшной полости, могут дополнить данные, полученные при клинических анализах. КТ и МРТ могут быть назначены для более детального изучения состояния почек.
Дополнительные методы диагностики, такие как генетическое тестирование и биопсия почечной ткани, могут быть применены для установления конкретного типа почечного тубулярного ацидоза и выбора оптимальной стратегии лечения.
Синдромы, сопровождающие почечный тубулярный ацидоз
В данном разделе мы рассмотрим различные синдромы, которые часто сопровождают почечный тубулярный ацидоз. Эти синдромы могут иметь различные проявления и связаны с нарушениями работы почек, электролитным дисбалансом или другими факторами, которые способствуют развитию данного заболевания.
Среди синдромов, сопровождающих почечный тубулярный ацидоз, можно выделить такие как: гиперкалиемия, гипокальциемия, гипокалиемическая нефропатия, растворение костной ткани, дистальный ренальный тубулярный ацидоз и другие. Каждый из этих синдромов требует особого внимания при диагностике и лечении почечного тубулярного ацидоза.
Синдром гиперкалиемии является одним из наиболее опасных осложнений почечного тубулярного ацидоза, так как повышенный уровень калия в крови может привести к серьезным сердечным проблемам. Гипокальциемия, в свою очередь, может привести к остеопорозу и другим нарушениям в работе костной ткани.
Дистальный ренальный тубулярный ацидоз часто сопровождается кальциурией и формированием камней в почках. Данный синдром также требует специального внимания и комплексного лечения для предотвращения осложнений.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое почечный тубулярный ацидоз?
Почечный тубулярный ацидоз (ПТА) — это нарушение работы почек, при котором не происходит достаточного выведения кислот из организма. В результате этого кровь становится кислой, что может привести к различным осложнениям.
Какие симптомы сопутствуют почечному тубулярному ацидозу?
Среди симптомов, характерных для почечного тубулярного ацидоза, можно выделить утомляемость, слабость, изменения аппетита, боли в костях, нарушения сердечного ритма и другие. Важно заметить, что симптомы могут различаться в зависимости от типа и степени тяжести заболевания.
Какие причины могут привести к развитию почечного тубулярного ацидоза?
Почечный тубулярный ацидоз может быть вызван как генетическими нарушениями (например, наследственными формами ПТА), так и приобретенными причинами, такими как использование некоторых лекарств, заболевания почек, сахарный диабет и другие факторы.
Какова диагностика почечного тубулярного ацидоза?
Диагностика почечного тубулярного ацидоза включает в себя проведение анализов крови и мочи, исследование кислотно-основного баланса, ультразвуковое исследование почек, а также проведение специальных тестов, направленных на выявление ацидоза.
Как лечится почечный тубулярный ацидоз?
Лечение почечного тубулярного ацидоза направлено на коррекцию кислотности крови, улучшение функции почек и устранение симптомов заболевания. Обычно врачи рекомендуют особую диету, прием лекарств для нейтрализации кислотности, а в некоторых случаях — искусственное введение щелочей.
Что такое почечный тубулярный ацидоз?
Почечный тубулярный ацидоз — это нарушение работы почек, при котором они не способны правильно удерживать и обработывать кислород и щелочь в крови. Это приводит к накоплению кислот в организме и различным симптомам, таким как утомляемость, слабость, бессонница и другим.
